Définition :
La Pachyonychie congénitale est une maladie transmise héréditairement, peu fréquente, caractérisée par dystrophie unguéale, accumulation de kératine dans les portions distales et un grossissement exagéré des ongles et du lit subunguéal, Hiperkeratose palmoplantar, leucokeratose des membranes et muqueuses. Cette Hiperkeratose se produit aussi sur l’épiderme et muqueuse orale. EIle est associée généralement à la surdité, à cataractes et à dyskératose cornéenne. La présence permanente de ces ongles sous forme de cornes conditionne la qualité de vie des patients et oblige à une excision de la matrice pour arrêter sa croissance. La maladie affecte aux deux sexes également.

On admet deux types de Pachyonychie, appelés Jadassohn-Lewandowsy et de Jackson-Lawler type, la première correspond à des mutations qui affectent les kératines K6a et K16 et la deuxième correspond à des modifications de la Kératine K17

Clinique:
Sont indiqués des essais auditifs et des évaluations ophtalmiques étant donné leur association avec la surdité, cataractes et dyskératose cornéenne.

Traitement
On a essayé les rétinoïdes avec des résultats variables. L' avulsión distale et la phénolisation répétées du lit ungueal combinées avec une excision partielle de la matrice peuvent prévenir le grossissement ungueal

Bibliographie